Retinitis Pigmentosa

Retinada kemik spikülleri tarzındaki tipik görünüm

Retinitis pigmentosa (tavuk karası)

Retinitis pigmentosa ya da halk arasındaki adıyla tavuk karası, gözün kalıtsal hastalıklarından biridir ve aslında bir grup hastalığın ortak adıdır. Toplumda 1/3000- 1/5000 oranında görülür. Bu gün tüm dünyada 1,500,000 kişi bu hastalık nedeniyle görmesini yitirmiştir.

Retinanın (gözün ağ tabakası) fotoreseptör tabakasındaki (görme işlevini sağlayan hücreler) basillerin, daha sonra da konların çalışmasını sağlayan rodopsin genindeki bozukluk bu hastalıktan sorumludur. Zamanla retina pigment epitelindeki pigment hücreleri (renk maddecikleri) bozulur ve sinir lifleri tabakasına doğru yer değiştirir. Bu, kemiklerin iç yapısına benzeyen yıldız şekindeki görünümün nedenidir ve hastalığa adını verir. Bazı kez alışık olduğumuz pigmentli görüntü olmadan da görme kaybı olur. Bu durumda dejenerasyonun pigment göçüne izin vermeyecek kadar hızlı olduğu düşünülür.

Hastalığın genetik geçişi önemlidir ve %16 otozomal dominant (baskın) % 16 otozomal resesif (zayıf), % 8 X kromozomuna bağlı resesif, % 46’sı izole olgular, % 8 ise tanımlanamayan olgular şeklindedir. Değişik bir geçiş şekli de vardır : Otozomal dominant (baskın) RP11 (PRPF31) geni alan çocuklarda bu hastalık ortaya çıkmaz ya da çok hafis ortaya çıkar (inkomplet penetrans). Bu da tanıyı zorlaştıran bir durumdur. Genetik araştırmalar sürmektedir ve ancak çok az bir kısmı tam olarak belirlenebilmiştir.

Geçiş şeklini anlamak için ailenin tüm bireyleri muayene edilmelidir, çünkü hiç bir belirti göstermeyen kişiler taşıyıcı olabilirler. Bunları göz muayenesi normal de olsa testlerle belirleyebiliyoruz. Bu geçiş şekillerinin önemi şudur: Hastaya genetik danışmanlık yapabilmeye ve hastalığın şiddeti hakkında fikir yürütebilmeye yarar çünkü örneğin otozomal dominant geçişte belirtiler hafifken ve geç başlarken, X-e bağlı resesif geçişte erken başlar ve şiddetlidir. Mitokondrial dediğimiz, anneden kız ve erkek çocuklara aktarılan tipinde ise bebekte başka organlarda rahatsızlıklar olabilir. Retinitis pigmentosa %5 oranında Leber doğumsal körlüğü (LCA) adını alan hastalıklar grubuyla birlikte görülebilir. LCA ve erken başlayan RP’nin anlaşılması önemşidir çünkü LCA’da RP65 geni saptanan çocuklarda gen tedavisiyle görmenin az da olsa kurtarılma olasılığı vardır.

Hastalık genellikle 20-40 yaş arasında başlar ve ilk başlarda daha değişken bir tablo sergiler. Sonraki yıllarda ilerleme daha durağan olur. Hastaların en önemi yakınması gece körlüğüdür. Özellikle alacakaranlıkta çevredeki eşyaları görmekte zorlanırlar. Bunun dışında ışık çakmaları (retinadaki pigment dejenerasyonuna bağlıdır), hastalık ilerledikçe merkezi görmede; daha ileri durumlarda ise renk görmede bozukluk başlar. Hastalarda ayrıca katarakt, glokom, miyopi, görme sinirinde soluklaşma ve damarlarda incelme gibi bulgular da ortaya çıkar.

Tanı koyma yöntemleri arasında en önemlisi ERG (Elektroretinografi)'dir. ERG traselerinde genlik azalması ve hastalık ilerledikçe siliklik ortaya çıkar.

Görme alanında ise genellikle çevresel daralma görülür. Bu nedenle hastalar etraftaki eşyaları farkedemezler ve kaza geçirebilirler. Miyopide de gece görüşü azalmaktadır, fakat bu hastaların eşyalara çarpma, karanlıkta yollarını kaybetme gibi ciddi problemleri olmaz.

Bu hastalık bazı diğer hastalıklarla birlikte görülebileceğinden (sağırlık, obesite (şişmanlık), bazı metabolizma hastalıkları, bazı ilaçların toksik etkileri...) bu hastalıkların da ayrıca araştırılması, hastalığın ilerleyişi ve hastanın yaşam kalitesi üzerine etkili olabileceği için çok önemlidir. Çocuk hastalıkları, iç hastalıkları ve nöroloji branşlarıyla ortak çalışma gerekebilir. Bazı durumlarda bu diğer hastalıklar nedeniyle hastalar bebeklikte kaybedilebilmektedir.

Bazı hastalıklar ve ilaçlar da retinada retinitis pigmentosa’ya benzeyen bir görünüme neden olur. Fakat bu durumlar ilerleyici değildir . Bu nedenle hastaların yakından izlenmesi ve yapılacak testler önemlidir.

Retinitis pigmentosa’da tünel görme.

Tedavi:

Yapılan çalışmalarda Vitamin A palmitat (Günde 15.000 IU) yararlı bulunmuştur. Günümüzde satılan vitaminlerde Vitamin A palmitat değil, beta-karoten ( A vit. ön maddesi) bulunduğu için, ayrıca E vitamini de eklenmiş olduğu için bu vitaminler önerilmez. Onun yerine dengeli bir diyet daha uygundur. Ayrıca yaşlılarda kemik erimesi, hamilelikte çocukta malformasyonlar, sigara içenlerde ise kansere neden olduğu için Vit A palmitat da dikkatli kullanılmalıdır. A vitamin palmitata eklenen luteinin de yararlı olabileceği konusunda çalışmalar vardır.

Sigara kesinlikle içilmemelidir ve retinaya zarar veren klorokin, tamoksifen, retinoidler, klorokin, erektil disfonksiyon ilaçları ve vigabatrin kullanımı konusunda dikkatli olunmalıdır.

Retinitis pigmentosa’nın kesin bir tedavisi olmasa da, hastalar göz doktoruyla periodik ilişkilerini sürdürmek zorundadırlar. Miyopi, katarakt, kistoid maküla ödemi (görme merkezinde sıvı toplanması) ... gibi durumların takibi ve tedavisi ve ilerleme hızının anlaşılabilmesi ancak bu şekilde mümkün olur.

Yardımcı gözlükler: Görme kalitesini arttırmada çok yararlıdır. Ev içinde 511-527 nanometre ultravioleyi filtre eden amber renkli gözlükler kontrastı arttırarak etkili olur. Gün ışığında ise 550 nm'ye kadar dalga boyunu filtre eden nanometre kontrollu ve yan tarafları kapalı olan gözlükler yararlı olmaktadır. Bunun dışında az görme kliniklerinde uygulanabilecek teleskoplar, büyüteçler, özel monitörler (bilgisayara bağlı gözrme sistemleri) ve ışıklandırma teknikleri de günümüzde hastanın günlük yaşantısında fark yaratmak üzererehabilitasyonda yerini almıştır.

eSight, başın üzerşne takılan iki yüksek rezolusyonlu kamerayla dış ortamı algılamaya yarar. Bir Kanada firması tarafından geliştirilmiştir ve eSight 3 şu anda satıştadır.

MyEye, Orcam firması tarfından geliştirilen ve gözlük çerçevesine takılabilen bir sistemdir. 100 kayıtlı yüzü tanıma ve 150 sık kullanılan objeyi hafızada tutma özelliği vardır.

Gen tedavileri ve diğerleri:

Gen tedavileri’ nin yapılşabilmesi için önce hastalığı yapan genin belirlenmesi gerekir. Bu da ancak iyi bir göz genetikçisi tarafından yapılabilir.

Retina implantları (mikrochipler) :

Argus II Retina implantı, görmeyi tümüyle kaybetmiş, yalnız ışık hissi olan gözlerde uygulanmaktadır. Retina üzerine yerleştirilen bir imlanttır ve FDA onayı vardır. 30 hastadan 24’ünde olumlu geriş dönüşler olmuş ve 5 yıllık deneme süresinde başarılı bulunmuştur. Hastalar bir gözlük aracığıyla çevreyi algılar ve cihazdan yararlanabiilmek için eğitim almaları gerekir.

Almanya’da yeni geliştirilen Retina implant AG, retinanın altına yerleştirilir. Ayrıca kamera gerekmez, böylece kişiler kendi göz hareketleriyle görüntüyü yakalayabilir. Bu da cihaza üstünlük sağlamaktadır.

Antioksidanlar: NAC (N- acetyl cysteine) uzun zamandır kullanılmakta

Brimonidin tartrat: Bir göz damlası olarak sinir lifi koruyucu etkisi olan bu ilaç, yavaş salınımlı minik bir cihaz şeklide göz içine bırakılmaktadır. Çalışmalar henüz faz iki düzeyindedir. Yan etkileri vardır ve teknik zorlukları vardır.

Recombinant human nerve growth factor (hNGF) fotoreseptörlerin (ışık algılayıcılar) yaşam süresini uzattığı düşünülmektedir. Çalışmalar sürüyor.

Kök hücre tedavileri ve PRP deneme aşamasında ve çok az sayıda hastayla sınırlıdır ve başarılı sonuçlar kesin sonuçları yetersizdir.

Trans-korneal elektrik uyarısı : Retinaya elektriksel uyarı veren cihaz (Ocustim) bazı hastalarda görme alanını koruma ve iyileştirmede yararlı olabilmektedir. 6 ay süreyle haftada yarım saat elektriksel uyarı verildiğinde, sonuçlar anlamlı bulunmuştur.

Optogenetik: Işığı algılayan alglerin genleri retinaya transfer edilerek, ışığı algılamayan retina sinir hücrelerinin ışık algısı artrılmaya çalışılmaktadır. Çalışmalar ilerledilçe bionik gözün yerini alabilecekgibi görünmektredir.

Devam etmekte olan çalışmalar için : http://www.fightblindness.org

Retinitis pigmentoza’da sık sorulan sorular:

Bu hastalık çocuklarımda da görülür mü?

Hastalık genetik olduğu için ve bazı tipleri baskın genler olduğu için, çocuklarda görülme olasılığı, hatta çocuklarda göz normal bile bulunsa, bu çocukların taşıyıcı olma riski vardır. Bu nedenle tüm aile bireylerinin düzenli olarak göz muayenesi olması ve akraba evliliklerinden kaçınılması gereklidir. Ayrıca genetik danışmanlık almak şarttır.

Çocuklarımı muayene ettirdim. Onlarda yok.

Retinitis pigmentoza genellikle 10-20 yaşlarında başlar. Daha erken yaşlarda muayene normaldir. Bazı tipleri daha erken yaşlarda başlayabilir ya da göz muayenesinde belirti vermeyebilir. Hastalar, görme kaybı başlamadıysa hastalığı farketmeyebilirler. Ayrıca taşıyıcı olabilirler ve kendilerinin şikayeti olmadığı halde bu genleri çocuklarına verebilirler. Tanı yalnızca normal bir göz muayenesiyle konulamaz.

Bu hastalık başka hastalıklarla karışır mı?

Retinitis pigmentoza diğer retina hastalıklarıyla karışabilir. Bunların arasında geçirilmiş virus hastalıkları ve sifilis (frengi) sayılabilir. Yalnız bu hastalıklar ilerleme göstermezler. ERG muayenesi bu konuda çok yardımcıdır.

Havuç yemek yararlı mıdır?

Havuçta bol miktarda A vitamin vardır. Fakat bu hastalıkta günlük önerilen ve yararlı olduğu bildirilen miktarı (kilolarca) havuçla almak söz konusu olamaz. Ayrıca A ve E vitaminlerinin bazı Retinitis pigmentoza tplerinde zararlı olduğu gösterilmiştir.

Görmeyi arttıran özel yöntemler var mı?

Özellikle ultraviolenin belli bantlarını süzen hafif sarımsı renkte özel gözlükler kontrastı arttırarak ve kamaşmayı azaltarak görmede küçük bir artış sağlayabilirler. Bunun dışında az görenlere yardımcı lensler de vardır.

Gözümü tümüyle kaybeder miyim?

Bazı retinitis pigmentoza tiplerinde görme kaybedilebilmektedir. Çok yavaş ilerleyen ve ileri yaşlarda iyi gören tipleri de vardır. Anlaşılacağı gibi bu genetik geçişle ilgilidir. Burada yapılmaması gereken muayeneleri aksatmaktır. Çünkü katarakt, görme merkezinde ödem ve retina yırtıkları gibi durumlar bu hastalarda görme kaybı yapan, fakat engellenebilen ve tedavisi olan hastalıklardır. Bu şansı kaçırmamak gerekir. Ayrıca muayeneler sırasında yeniliklerden haberdar olma şansı da vardır.